遺伝診療科の概要

　遺伝診療科では、ゲノム（遺伝子や染色体）の変化によって起きるさまざまな病気や体質をもつ患者さんとそのご家族に対して、臨床遺伝学を専門とするスタッフがチームとして診療と遺伝カウンセリングを行っています。臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが疾患に関する最新の情報提供とその情報をもとに患者さんやご家族の不安を軽減できるよう遺伝学的・心理的側面から支援を行います。また各疾患の診療を担当する専門家の医師と連携を取り、総合的に患者さんとその家族をサポートできる体制を整えています。

 

特色

臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーがきめ細やかに対応いたします。遺伝学的検査は、多くの遺伝性疾患に対応して提供しており、保険適用検査、自費検査、研究的検査から適切なものをご提案させていただきます。当科では眼科との協力体制の下、網膜芽細胞腫の遺伝カウンセリング・発症前診断に力を入れています。院内各専門診療科との連携を図り、患者さんに最新、かつ正確な遺伝医療を提供しています。

 

・遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングでは、遺伝性疾患について不安や悩みをお持ちの患者さんとそのご家族に対してご相談内容やご家族の背景を丁寧におうかがいし、必要とされている医療情報や最新の遺伝学的情報を提供します。患者さんとスタッフの双方のコミュニケーションを大切にしています。通常の診療よりも時間をかけ、リラックスした雰囲気で疾患や遺伝に関するご相談を伺っております。遺伝性疾患の可能性がある場合は、その疾患の特徴・診断・検診の方法などについて説明し、遺伝学的検査を行うかどうか、検査の利点・欠点を含め一緒に検討します。ご家族に遺伝性疾患の方がいらっしゃる方で、保因者診断や発症前診断をご希望される場合には遺伝カウンセリングで十分に話しあった上で、最良の選択ができるように支援します。遺伝学的検査を行う、行わないに関わらず、遺伝性疾患の診断・治療・検診、ご家族への影響について、患者さんやご家族とともに考えます。

 

・チーム医療

 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが、疾患に関する最新の情報提供を行い、その情報をもとに患者さんやご家族の方が最善の選択ができるように遺伝学的・心理的側面から支援を行います。また院内の各疾患の専門家と連携を取り、総合的に患者さんとご家族をサポートできるよう体制を整えています。

 

・プライバシー保護

ゲノム情報は一生涯変わらない重要な個人情報ですので、一人一人の患者さんのプライバシー保護のために、厳重なセキュリティ管理を行っています。

 

遺伝学的検査のさまざまな目的

 

・確定診断

確定診断のための遺伝学的検査は、ある病気の症状がある方や疑わしい症状のある方を対象とし、可能性が高いと考えられる病気かどうかを確定させるため、または、よく似た病気と鑑別するために行われます。症状がはっきりしない場合や、似た症状を示す病気が複数ある時に有効です。

当院はがんゲノム医療連携病院であるため、腫瘍部の組織のゲノムを検査し、腫瘍に効果のある薬剤を選択するがんゲノム医療を行っています。がんの多くは腫瘍部だけのゲノム変化ですが、7-10%の方は遺伝性腫瘍である可能性が示唆されます。その場合、ゲノム変化が腫瘍組織だけか、遺伝性腫瘍によるものかを確認するための遺伝学的検査が必要です。遺伝性腫瘍かどうかわかることは、今後の治療や検診に役立ちます。

 

・発症前診断

発症前診断は、ご家族にすでに遺伝性疾患を発症された方がいらっしゃって、ご本人がその時点ではまだ発症されていないときに、将来発症するかどうかを調べる目的で行われるものです。遺伝学的検査を行う前には、疾患の予防や治療に関する情報を十分に理解していただき、検査をすることがご自身やご家族にどのような影響を与えるのか十分検討していただきます。そのために時間をかけて遺伝カウンセリングを重ねて発症前診断を行うかどうか共に考えます。

 

・保因者診断

保因者とは、ある病気の原因となるゲノムの変化を有していてもご自身はその病気を生涯発症することはない方をいいます。ご家族に病気の方がいる場合や、ご家族に病気の方がいないのに、病気のお子さんを出産した場合など、保因者かどうか不確定な方が保因者かどうかを確定するために行う検査が保因者診断です。保因者診断は、ご本人の健康管理には必要ありませんが、お子さんが病気である可能性があるかないかを予測することができます。

 

対象疾患

　遺伝性腫瘍をはじめ、神経・筋疾患、耳鼻科疾患など遺伝性疾患一般を対象としております。当院は出生前診断には対応しておりませんが、必要な場合は他院をご紹介いたします。また、当院はがんゲノム医療連携病院であり、がんゲノム医療にも積極的に関わっております。

 

・遺伝性腫瘍

がんのおよそ5-10%に遺伝素因が関わっていることが明らかとなり、それらを遺伝性腫瘍と呼んでいます。「家系内に複数のがん罹患者がいる」、「複数のがんの既往がある」、「若年発症である」などの場合、遺伝性腫瘍の可能性が高くなります。主な遺伝性腫瘍として遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸がん）、リー・フラウメニ症候群などがあります。HBOCに対するPARP阻害薬（リムパーザ™）や、リンチ症候群に対する免疫チェックポイント阻害薬などのように、遺伝性腫瘍を正しく診断し、その情報を有効に活用すれば、治療に直結するものもありますので、遺伝性腫瘍の可能性がある場合は、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーにより遺伝性腫瘍かどうかの詳しいリスク評価を行い、その遺伝性腫瘍の特徴・診断・検診の方法などについて説明し、遺伝学的検査を行うかどうか、検査の利点・欠点を含め一緒に検討します。

遺伝性かどうかははっきりしない場合でも、「がんが次の世代に遺伝しないか心配」「家系にがんにかかった人が何人かいるけど、遺伝が関係しているのだろうか」など遺伝学的検査を行う、行わないにかかわらず、病気の診断・治療・検診、ご家族への影響について、患者さんやご家族と共に考え、最良の選択を支援いたします。

遺伝学的検査を受けられて病的変異が判った場合、ご本人の今後について、計画的ながん検診など必要な検査や予防的治療について情報を提供し、適切な検査・治療計画をご提案します。また自分の体質についてご不安な場合には、心理的な支援を行うこともあります。ご家族を含めて、当院において長期的なフォローアップを受けて頂くことが可能です。

 

代表的な遺伝性腫瘍

疾　患　名	かかりやすいがんなど
遺伝性乳がん卵巣がん症候群	乳がん、卵巣がん、膵臓がん、前立腺がん、男性乳がん
リンチ症候群	大腸がん、子宮内膜がん、胃がん、胆道がん、尿路がん、卵巣がん
リー・フラウメニ症候群	乳がん、軟部肉腫、脳腫瘍、副腎皮質がん、骨腫瘍
多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)	下垂体腫瘍、膵消化管神経内分泌腫瘍、胸腺・気管支神経内分泌腫瘍、皮膚腫瘍
多発性内分泌腺腫症Ⅱ型(MEN2)	甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、
家族性大腸腺腫症	十二指腸腺腫、がん、デスモイド腫瘍
カウデン症候群	甲状腺がん、乳がん、子宮内膜がん、
ポイツ・イエガース症候群	結腸直腸がん、胃がん、すい臓がん、乳がん、卵巣がん
フォンヒッペルリンドウ病	中枢神経血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞がん、褐色細胞腫、膵神経内分泌腫瘍
遺伝性びまん性胃がん	胃がん、乳がん
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群	子宮筋腫、腎がん（乳頭状腎細胞癌type2）、皮膚平滑筋腫
遺伝性乳頭状腎細胞癌	腎がん（乳頭状腎細胞癌type1）

 

予約方法

遺伝カウンセリング外来は完全予約制です。ご予約の申し込みは電話またはメールフォームでの受付となります。詳細はこちらをご覧ください。

 

診療実績

遺伝診療/遺伝カウンセリング件数

疾患名	2016年	2017年	2018年	2019年	2020年 5月末まで
遺伝性腫瘍
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）	0	1	22	67	7
リンチ症候群（Lynch症候群）	2	1	2	5	2
リ・フラウメ二症候群	1	0	1	0	1
網膜芽細胞腫（RB）	6	14	5	13	3
遺伝性腫瘍パネル	0	0	1	4
耳鼻科疾患
難聴	0	2	1	1
神経・筋疾患
ハンチントン病	0	1	0	2
筋強直性ジストロフィ―（DM1）	0	0	0	5
常染色体優性脳動脈症（CADASIL）	0	0	1	0
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）	0	0	1	0
脊髄小脳失調症（SCA）	0	0	0	0	1
脊髄性筋萎縮症（SMA）	0	0	0	0	1
筋委縮性側索硬化症（ALS）	0	0	0	1
小児疾患
原発性免疫不全症候群	0	0	4	1
22q11.2欠失症候群	0	0	1	0
ウィリアムズ症候群	0	1	0	1
アンジェルマン症候群	0	0	2	0
染色体相互転座	0	0	0	1
精神発達遅滞	0	0	0	1

 

施設認定

日本遺伝性腫瘍学会の専門医研修施設ですので、遺伝性腫瘍専門医研修が可能です。